男孩走路晚疑似杜氏肌營養(yǎng)不良癥

DMD又名假肥大性肌營養(yǎng)不良,是一種罕見但具毀滅性的的疾病。該病表現(xiàn)為肌肉力量和功能逐步喪失,最終徹底喪失行走能力。發(fā)展到最后,還可引起心臟和呼吸功能的損害,通常到20多歲就會(huì)因?yàn)樾募?、肺肌無力而死亡?;純捍蠖嗍悄泻?,往往走路比同齡男孩晚,小腿肚肥大,跑步、跳躍、爬樓梯均有困難,部分患兒說話時(shí)間也會(huì)延遲。據(jù)統(tǒng)計(jì),全球平均每3500個(gè)新生男嬰中就有一人罹患此病。
研究人員檢查了約翰霍·普金斯兒童中心1989年至2012年間107名患有DMD兒童的臨床診斷或治療記錄。結(jié)果發(fā)現(xiàn),近一半(42%)的患兒有推遲走路的現(xiàn)象(推遲到16個(gè)月及更晚)。同時(shí),學(xué)步晚的幼兒患上認(rèn)知延遲的幾率是其他孩子的三倍。當(dāng)研究者剔除其他因素后,比如肌肉退化的速度和嚴(yán)重程度、診斷時(shí)間等,這種關(guān)聯(lián)仍然存在。
“學(xué)步晚和認(rèn)知延遲代表了一個(gè)不詳?shù)慕M合?!奔s翰·霍普金斯大學(xué)醫(yī)學(xué)院的四年級學(xué)生卡拉·米爾斯基指出,這或許能給醫(yī)生判斷DMD提供一個(gè)至關(guān)重要的早期線索,從而能更加及時(shí)地治療這些孩子。
“如果發(fā)現(xiàn)自己孩子走路時(shí)有延遲現(xiàn)象,應(yīng)該做一個(gè)進(jìn)一步的調(diào)查,或者至少也要謹(jǐn)慎地監(jiān)控。尤其當(dāng)走路晚發(fā)生在其他發(fā)育遲緩的背景下時(shí),更能作為兒科醫(yī)生判斷DMD的可能條件?!毖芯康淖髡?、兒科神經(jīng)學(xué)家湯姆·克勞福德遺憾表示,DMD很容易在嬰兒蹣跚學(xué)步時(shí)期被忽視,即使在發(fā)育遲緩的兒童中間,延誤診斷的情況也很常見。因?yàn)樵摬〉牡湫桶Y狀肌肉無力不會(huì)在這時(shí)期出現(xiàn)。
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