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怪病三姐弟確診早老癥 因父母遺傳

[事件] 作者 :lili 日期:2013-12-17 10:36
【byb.cn 】(來源:廣州日報) 本報訊(記者肖桂來、陳珉穎 通訊員梁翠麗、劉麗)昨日,記者從市婦女兒童醫(yī)療中心獲悉,經(jīng)過該院內(nèi)分泌代謝科1個月的分析檢測,來自廣西的小琳琳三姐弟所患的“怪病”是Hutchinson-Gilford早老癥。
三姐弟合照
10月18日起,本報連續(xù)多日報道了小琳琳三姐弟患“怪病”,黎先生夫婦帶孩子來穗求醫(yī)一事。三姐弟年齡分別是7歲、3歲和9個月,出生時都正常,都在半歲左右開始出現(xiàn)四肢皮膚、關節(jié)腫脹、身高體重生長緩慢,快速進展為全身皮下脂肪減少、指(趾)端攣縮變形、脫發(fā)脫發(fā)、骨骼畸形。
報道當天市婦兒中心愿接診三姐弟。經(jīng)過該院內(nèi)分泌代謝科專家詳細問診、檢查及討論后,確定為遺傳性疾病,早老癥可能性大,醫(yī)院對患兒早老癥基因進行了檢測分析,確診三姐弟均是Hutchinson-Gilford早老癥患者。
患者父母均是該病致病基因攜帶者,三姐弟疾病來自父母遺傳。
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