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    【byb.cn 】(來源：人民網(wǎng))  21歲，正是女子最美好的年華，樅陽姑娘李王琴卻幾乎成天把自己關(guān)在家里，很少出門，沒有朋友，也不愿意和別人交流。這一切，都是源于李王琴患有罕見的代謝疾病，21歲的她，身高126厘米、體重僅20公斤，說話聲都像七八歲的孩子。

 
　　李王琴的媽媽吳紅梅是一個普通的農(nóng)婦，雖然才50歲，但家庭的貧困、女兒的"怪病”，接二連三的打擊已經(jīng)讓她頭發(fā)花白，面容憔悴。當(dāng)年，在雙方父母的堅持下，吳紅梅最終成了表哥的新娘?；楹?，吳紅梅相繼生下4個女兒，從幼年起就有2個明顯比同齡孩子矮小，尤其是三女兒李王琴，身高、體形都"定格”在7歲時。
 

　　去年，身高不到150厘米的二姐成家產(chǎn)子，不料在被莫名的病癥折磨半年后，今年7月，離開了人世。沒幾天后，李王琴也開始出現(xiàn)嚴重腹瀉，整個人迅速消瘦。吳紅梅慌了，她決定帶三女兒到省里的大醫(yī)院看看，"我總不能一年里死兩個女兒吧。 ”

 
　　據(jù)小王琴的主治醫(yī)師、安醫(yī)大一附院內(nèi)分泌科副主任醫(yī)師代芳介紹，李王琴的部分癥狀符合一種名為"肝糖原累積癥”的罕見代謝疾病，但用此病又不足以解釋發(fā)生在她身上的全部癥狀。"我們醫(yī)院迄今為止從未收治過這樣的患者，她的病沒法用某種已知的疾病來概括，非常罕見。 ”

 
　　經(jīng)過多科會診，醫(yī)生認為李王琴的病可能是父母近親結(jié)婚所致的基因缺陷。聽了醫(yī)生的話，吳紅梅沉默許久，淚從眼角滑落，道出了深深的后悔，"這是我這輩子最后悔的事，我們是真的不知道‘近親結(jié)婚’還會出這樣的事。 ”