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    【byb.cn 】（來源：揚子晚報）十一年前，江蘇盱眙福利院孤兒傅佳、傅政兄弟倆意外查出患有先天性心臟病合并上肢畸形，當年東南大學附屬中大醫(yī)院副院長、胸心外科劉志勇主任醫(yī)師成功為他們施行了手術(shù)。

　　十一年后，傅佳的女兒小睿睿不幸查出和她父親、叔叔患了一樣的病。劉主任指出，兩代三人都患上了一種罕見家族遺傳病——“心手綜合征”，這種病的發(fā)病率僅僅十萬分之一。

　　7月6日上午，劉主任帶領(lǐng)團隊協(xié)同麻醉科等專家成功為患兒施行了房間隔、室間隔修補手術(shù)。目前，小睿?；謴?fù)情況很好，近期就可以康復(fù)出院了。

　　女嬰出生后確診患“心手綜合征”

　　昨天上午記者在該院兒科病房見到了小睿睿。小睿睿的媽媽介紹說，小睿睿是足月順產(chǎn)兒，生下來也有7斤多，當時懷孕的時候做超聲檢查就發(fā)現(xiàn)女兒心臟有問題、手部畸形。

　　“心手綜合征”即遺傳性心血管上肢畸形綜合征（HOS）,是一種單基因常染色體顯性遺傳病，主要表現(xiàn)為先天性上肢和心臟畸形，一般表現(xiàn)為房間隔缺損并拇指畸形。此病非常罕見，發(fā)病率約為十萬分之一。小睿睿的父親傅佳告訴記者，女兒不僅心臟有問題，手部也有殘疾，這一點上和他驚人的相似。整個家族中有三人有該病，包括他、女兒及他的親弟弟。

　　該院胸心外科何偉主治醫(yī)師指出，一般先天性心臟病大部分是多基因遺傳所致，下一代患病風險為1%-5%，而HOS風險則高達50%。普通的先心病在胎兒期超聲檢查基本都能確診，特別提醒先天性心臟病患者都應(yīng)該注意其上肢有否異常情況，如果有異常應(yīng)該去醫(yī)院排除是否是HOS患者。

　　11年前獲救，希望醫(yī)生再為女兒手術(shù)

　　“當知道女兒有先心病，我第一個想到的就是劉院長，我和弟弟的命都是劉院長救的，沒有他也許就沒有現(xiàn)在的我?！备导颜f起和中大醫(yī)院的淵源，他開始滔滔不絕。原來他和弟弟都是孤兒，小時候生活在盱眙福利院，2004年民政部門舉辦的公益活動“明天計劃”，選100位先心孤兒免費手術(shù)，而他們兄弟倆就是其中的受益者，2004年傅佳兄弟倆來到中大醫(yī)院免費做了手術(shù)，當時為他們手術(shù)的專家就是劉主任?！靶g(shù)后我們一直和劉院長保持聯(lián)系，逢年過節(jié)也會問候，包括親人生病也會‘騷擾’劉院長。劉院長也一直拿我當晚輩和朋友看待，我一直當他是自己的父輩，我很感激他。”傅佳告訴記者。

　　該院兒科王偉副主任醫(yī)師介紹，一個月前小睿睿病情加重，房間隔缺損有1.4公分，室間隔缺損有1.5公分，合并重度肺動脈高壓，如果再不進行手術(shù)治療，小睿睿不僅會失去最佳的手術(shù)時機，還會有生命危險。7月6日，該院胸心外科團隊聯(lián)手麻醉科等共同為小睿睿在體外循環(huán)下成功施行了房間隔、室間隔缺損修補術(shù)?！氨M管手術(shù)非常順利，可是術(shù)后卻是一波三折?！眲⒅居轮魅吾t(yī)師說，術(shù)后患兒有低氧、少尿、心功能不全等多種并發(fā)癥，無法脫離呼吸機，經(jīng)歷二次插管。經(jīng)過兒科重癥監(jiān)護室以王偉副主任醫(yī)師為首的醫(yī)護人員不分晝夜的搶救、24小時的護理，術(shù)后兩周后患兒病情相對穩(wěn)定。

　　醫(yī)療費還欠好幾萬，希望愛心人士能幫忙

　　傅佳告訴記者，女兒出生后一直想給她做手術(shù)，通過自己的努力也湊足了醫(yī)藥費，可是去年弟弟的一場車禍讓一切又回到原點。原來弟弟傅政在車禍后不幸患上腦疝，花去6萬多費用。天有不測風云，今年傅佳又查出腹膜炎，自己又做了手術(shù)，花去不少費用，給這個本身就不幸的家庭再次雪上加霜。今年6月份，女兒小睿睿的病情不能再耽擱，要盡快手術(shù)，傅佳只能到處借錢給小睿睿治病。到目前為止，已經(jīng)花去醫(yī)藥費近11萬元，盡管院方減免一部分費用，可是仍然還有數(shù)萬元的醫(yī)藥費無法交上。