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    【byb.cn 】（來源：光明日報）本報南寧4月10日電（記者周仕興、王瑾雯）廣西醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院地中海貧血防治研究團隊聯(lián)合上?？萍即髮W、復旦大學及正序生物，成功完成全球首個堿基編輯藥物治療輸血依賴型β-地中海貧血的臨床應用。相關成果日前發(fā)表在《自然》雜志。

　　該研究由廣西醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院血液內(nèi)科教授賴永榕、劉容容牽頭主持，相關成果為重型β-地中海貧血患者帶來了一次性根治的全新方案。

　　“β-地中海貧血是一種高發(fā)于我國南方部分地區(qū)的嚴重遺傳性血液病?！辟囉篱沤榻B，“對于輸血依賴型患者而言，以往只能依靠終身定期輸血維持生命，不僅面臨血源緊張、體內(nèi)鐵過載損傷臟器等問題，唯一的根治手段——異基因造血干細胞移植，也因配型難度大、易出現(xiàn)排異反應，讓多數(shù)患者錯失治療機會?！?br />
　　此次研究團隊的突破，核心是用上了更安全精準的堿基編輯技術，只需直接改寫基因上的錯誤堿基，就能精準修復致病基因，激活人體自身可正常工作的胎兒血紅蛋白，代償缺陷的血紅蛋白，安全性和精準度大幅提升。

　　在臨床試驗中，5名輸血依賴型β-地中海貧血患者接受了相關治療。臨床數(shù)據(jù)顯示，所有患者治療后造血功能快速恢復，最快14天就實現(xiàn)造血細胞植入，全部在1個月內(nèi)成功擺脫終身輸血，血紅蛋白水平穩(wěn)步升至正常范圍并長期穩(wěn)定。

　　截至目前，首例患者脫離輸血已超28個月，隨訪期間未出現(xiàn)與治療相關的嚴重不良反應，精準檢測也未發(fā)現(xiàn)基因編輯脫靶現(xiàn)象。