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    【byb.cn 】(來源：武漢晚報(bào))本報(bào)訊(記者余樂 通訊員周建躍 溫紅蕾)芳香族氨基酸脫羧酶缺乏癥，你肯定沒有聽說過這種病;簡(jiǎn)單地說，這是一種一出生就發(fā)病的"漸凍癥"。

 

　　剛滿9個(gè)月的晨晨一出生，家人就發(fā)現(xiàn)他不對(duì)勁。他的父親吳先生說，感覺寶寶全身癱軟，連吃奶的力氣都沒有，出生時(shí)6斤，24天后降到了4斤多。

 

　　送到湖北省婦幼保健院檢查，起初大家都以為是腦癱。直到今年上個(gè)月，經(jīng)過基因監(jiān)測(cè)，才在該院的內(nèi)分泌遺傳代謝科診斷為芳香族氨基酸脫羧酶缺乏癥。據(jù)介紹，這種酶在神經(jīng)遞質(zhì)多巴胺和血清素的合成中必不可少，缺乏這一基因的兒童發(fā)育遲緩，特別是運(yùn)動(dòng)機(jī)能發(fā)育遲緩，相關(guān)癥狀與漸凍癥類似。這種先天性疾病，大多一出生就發(fā)病，孩子的平均存活年紀(jì)只有4—5歲。